El centro de salud es uno de los 2 a nivel país que realizará el proceso. Se calcula que aumentarán en, a lo menos, 10 mil las muestras que recibirán por año. El plan de Salud contempla estudiar enfermedades raras y metabólicas que de ser detectadas a tiempo, tienen un buen tratamiento, lo que mejora la calidad de vida del paciente.
Actualmente, la pesquisa neonatal, que se realiza a través de la toma una muestra de sangre del talón de un bebé, permite detectar sólo 2 enfermedades, el hipotiroidismo congénito, deficiencia de hormonas tiroides, y la fenilcetonuria, trastorno hereditario poco frecuente que provoca que un aminoácido denominado fenilalanina se acumule en el cuerpo.
Anualmente se determinan de 30 a 40 casos de hipotiroidismo congénito y de 3 a 5 de fenilcetonuria, en el sistema público de la zona centro sur de Chile.
Patologías que, según explicó el doctor Juan Vásquez, encargado del Laboratorio de Pesquisa Neonatal del Hospital Regional de Concepción, de no recibir un tratamiento a tiempo, pueden generar una discapacidad irreversible.
De ahí, la importancia que tiene el Programa Nacional de Pesquisa Precoz, que a nivel país sólo se realiza en el Hospital Regional y en el San Juan de Dios de Santiago, aumente el número de patologías a detectar.
El doctor Vásquez señaló que según lo planteado por el Presidente Gabriel Boric en la cuenta pública de 2024, se aumentará de 2 a 27 patologías. “Por ejemplo, esperamos que esté incluida la galactosemia, niños que no pueden procesar la lactosa, que es componente esencial de la leche, fibrosis quística, enfermedades metabólicas (…) todas enfermedades que, con una dieta adecuada o tratamiento farmacológico específico, mejoran sustancialmente la calidad de vida de los pacientes”.
La ampliación del programa se espera comience este año, según dijo, “si resulta todo lo planificado esperamos que incluya (…) las (enfermedades) pesquisadas en la mayoría de los países desarrollados”.
Cada una de las patologías que son implementadas en la pesquisa neonatal, afirmó, debe cumplir una serie de requisitos, dentro de los que se encuentra tener un método de pesquisa que sea adecuado y fiable, y que además, con un tratamiento oportuno se mejore el pronóstico de vida.
Vásquez agregó que con la ampliación del programa las personas podrán tener un tratamiento precoz, adecuado y evitar enfermedades que, si no son tratadas a tiempo, pueden ocasionar un importante deterioro, por ejemplo, a nivel cerebral, neurológico, daño en otro sistema o, incluso, la muerte.
El tamizaje, que idealmente se realiza dentro de las primeras 48 horas de vida del niño, permitirá otorgar el tratamiento, dijo el doctor, pero no curar la enfermedad, pues en general se trata de patologías crónicas con las que las personas deben vivir. “Pero sí, el tratamiento precoz evita todas las consecuencias, las secuelas que pueden dar el no tratar estas patologías”.
Los tiempos de entrega de los resultados de las muestras, actualmente, no están normadas. Sin embargo, según el especialista, esperan que con la ampliación del programa se definan, basándose en la mejor evidencia posible, dependiendo de cada patología, ya que tienen determinados tiempos de diagnóstico.
En los últimos 2 años, el centro hospitalario local, que cubre desde la región de Ñuble hasta la de Los Lagos, además, de Chiloé, ha recibido un total de 30 mil muestras por año. Entre los cambios necesarios previo a la implementación a la reforma del programa, según aseveró, se requerirá ampliar el laboratorio.
Además, como se pasará de 2 a 27 patologías, se requerirá de cambiar protocolos de tiempos de acción, “por ejemplo, para niños que son sanos, de puerperio, y niños que requieren un cuidado mayor al habitual, que son los niños de neonatología, de la UCI, es necesario tener distintos protocolos.”
Además, se debería ampliar el personal de laboratorio, actualmente, la cifra varía entre 3 ó 4 profesionales, pero, afirmó, con la ampliación del programa, dicha dotación debería aumentar con al menos un profesional y un técnico más, tomando en cuenta que aumentarán las patologías a pesquisar y que absorberán el 30% de las muestras del país. “El otro 70% el Hospital San Juan de Dios, que es por un tema de logística (…) por ejemplo, en el extremo sur es más rápido que llegue en avión a Santiago que llegue acá a Concepción”, dijo y agregó que quizás se pueda ampliar acá
El especialista indicó que con la ampliación de la pesquisa. “en teoría nosotros estaríamos a la vanguardia en Latinoamérica, porque la diferencia con otros países es que las estudian a nivel regional o federal y nosotros las haríamos a nivel nacional. Será un derecho para todos los niños”.
Comentó que si se aprueba el proyecto el centro hospitalario contaría con un equipo muy sofisticado, llamado espectrómetro de masa, que sería el único en la Región, que permitirá medir enfermedades metabólicas extrañas.
Cabe destacar que la pesquisa neonatal comentó en los 80’ en Chile y en 1997 en la Región.