Esta semana Francisco Alegría -un niño de cinco años de Los Ángeles, diagnosticado con una extraña mutación genética de la distrofia muscular de Duchenne- recibió nuevamente el Translarna, un medicamento que tiene un principio activo llamado atalureno, único fármaco aprobado a nivel mundial para detener el avance progresivo de la patología, terapia que se vio interrumpida desde diciembre de 2020 en que la isapre Colmena finalizara, de manera unilateral, el seguro catastrófico de salud que garantizaba su cobertura.
Tras conocer la determinación del prestador de salud su familia inició una batalla legal, para recibir nuevamente la terapia de última generación, capaz de interrumpir el deterioro progresivo y el daño multisistémico de esta condición degenerativa denominada como “mutación sin sentido”. Es así como la Corte de Apelaciones de Concepción emitió una orden de no innovar en la entrega provisoria del medicamento, mientras estudia un recurso de protección para su financiamiento permanente. Por lo que, a partir de este mes, la cobertura se reactivó, permitiendo a la familia recibir las dosis correspondientes a tres meses en primera instancia.
“Estamos realmente felices. Cuando nos informaron que Francisco podría acceder nuevamente al medicamente no lo podíamos creer, este tratamiento es la única esperanza que tiene mi hijo y todos los pacientes de distrofia muscular de Duchenne para tener una mejor calidad de vida”, comentó Alonso Alegría, padre de Francisco, quien agregó que la entrega es provisoria y que esperan la sentencia definitiva del tribunal penquista.
Esta no es la primera vez que la familia de Francisco debe recurrir a instancias legales para garantizar la cobertura del medicamento.“Anteriormente estuvimos en juicio durante 9 meses, durante todo ese período nuestro hijo recibió el medicamento, hasta que en diciembre la isapre decidió finalizar la cobertura. Consideramos que esta medida no respeta el vínculo contractual establecido previamente -por el que pagamos cerca de cuatro millones de pesos anuales solo por el seguro catastrófico- y por este motivo en mayo de este año presentamos un recurso de protección en contra de Colmena”, comentó el padre.
Si la resolución definitiva resulta favorable, el menor continuará recibiendo el tratamiento de manera permanente. En caso contrario, la familia dependerá de la inclusión de la terapia en la Ley Ricarte Soto, tratamiento que es vital dar a pacientes desde los dos años para que no pierdan su capacidad de caminar, situación que generalmente se da antes de la adolescencia, que además compromete los músculos respiratorios y genera problemas cardíacos, que terminan por postrar al paciente.
“Para un paciente de una condición como la distrofia de Duchenne, el impacto de pasar meses sin acceder a tratamiento puede ser irreversible”, afirmó Myriam Estivill, directora ejecutiva de la Fundación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de Chile, Felch. La entidad que apoya a la familia Alegría en el proceso. “La calidad de vida, actual y futura, de Francisco depende de disponer tempranamente de una terapia de última generación, y que actualmente es una gran esperanza para los pacientes”.
La representante valoró el otorgamiento transitorio del tratamiento por parte de la Corte de Apelaciones de Concepción, y al mismo tiempo insta a que el Estado asuma un rol protagónico en garantizar el derecho de los pacientes a medicamentos que pueden salvar su vida.