Patologías raras con costosos tratamientos, que generar retraso mental e, incluso, la muerte de un menor podrían ser detectadas en el Regional que, junto al San Juan de Dios, son los únicos en la red pública del país capacitados para hacerlo.
Enfermedades clínicamente inaparentes, difíciles de reconocer y que carecen de síntomas o signos específicos tempranos, pueden ser detectadas en los primeros días de vida de un menor con un examen mínimamente invasivo que implica extraer algunas gotas de sangre del talón del niño.
Esta simple práctica, que es parte del programa de pesquisa precoz que se realiza en Chile desde fines de los años 80’ y desde 1997 en la Región, permite detectar, a través de la extracción de sangre del talón, enfermedades genéticas y metabólicas. Entregarles de inmediato una alternativa terapéutica efectiva y así evitar graves consecuencias irreversible, que pueden ir desde un retraso cognitivo hasta la muerte.
Un total de 60 patologías se detectan actualmente en el programa de pesquisa precoz de neonatos en Estados Unidos, 40 en Italia, 9 en Argentina, 7 en México y, en cambio en nuestro país sólo se detectan 2, lo que deja a Chile al debe en materia de salud y que obliga a que el Ministerio de Salud se actualice.
Por ello, el 4 de enero de este año en la Cámara de Diputados se presentó un proyecto de resolución que solicita al Presidente de la República ampliar el programa de pesquisa neonatal en el sistema de salud pública, buscando así avanzar en un programa ampliado universal, obligatorio y gratuito.
La moción, en la que participó el diputado DC, Eric Aedo, integrante de la Comisión de Salud, junto a otros nueve parlamentarios, tuvo un apoyo total, que se explica ante la necesidad de realizar una mayor cantidad de exámenes a los recién nacidos para evitar, a futuro, el desarrollo de enfermedades consideradas raras, que no sólo dejarían al niño en muy mal estado, sino también a las familias devastadas, pues no sólo impedirán el desarrollo normal del menor, sino también generarán fuertes gastos, que muchos hogares en el país no pueden solventar.
Aedo explicó que si bien en los años 90’ Chile estaba a la vanguardia en el área a nivel Latinoamericano, logrando detectar la Fenilquetonuria e Hipotiroidismo Congénito. “Ahora estamos al debe con esto, hemos quedado atrás. Hay países de América Latina que están haciendo hasta 40 exámenes a los recién nacidos. La idea es incorporar más exámenes para evitar enfermedades futuras”.
La iniciativa, actualmente, está en manos del poder Ejecutivo, que debe dar curso, presentando un proyecto que incluya recursos, iniciativa que, según Aedo, será apoyada de manera unánime. “Ya se lo hemos planteado a la ministra (Ximena Aguilera) y ahora está en manos del Gobierno. Le hacemos un llamado para que lo tome en cuenta”, dijo y agregó que seguirá impulsando la iniciativa hasta lograrlo, tal como lo hacen en Colombia y Argentina para detectar a tiempo enfermedades metabólicas y genéticas.
Roberto Vega, jefe de Laboratorio Clínico del Hospital Guillermo Grant Benavente, aseveró que es importante avanzar en una pesquisa ampliada. “Partimos en 1992 como pioneros en Latinoamérica y nos fuimos quedando, ahora estamos a la par con Bolivia, mientras que otros países ya analizan 26 o hasta 40. Enfermedades raras, con una frecuencia muy baja, que no se manifiestan clínicamente durante los primeros días de vida y que al no ser detectadas a tiempo son devastadoras para las familias”, dijo y agregó que menores con fibrosis quística, que no fueron detectados a tiempo, suelen morir antes de los 35 años.
El profesional aseveró que esperan que el Gobierno empareje la cancha entre el sistema público y privado, pues, actualmente, las clínicas ofrecen todos los exámenes, muestras que envían a Estados Unidos o Argentina y que están en manos de los padres en menos de una semana.
“Tuve a mi hija en una conocida clínica de Concepción y me ofrecieron una gran batería de exámenes. Se los hicimos todos, aunque el costo fue importante, cerca de $300 mil, nos permitió quedarnos tranquilos. Ahora tiene 2 años, está sanita y nosotros tranquilos con haberlos hecho”, dijo Leyla Montes de 40 años.
Actualmente, según dijo el jefe del Laboratorio Clínico del Regional, el Hospital San Juan de Dios está realizando exámenes para detectar fibrosis quística, examen que se implementará próximamente en Concepción, al igual que el de hiperplasia congénita, que realizarán, en una primera instancia con la red del Servicio de Salud Concepción, tarea que con el tiempo se extendería a todo Biobío.
Para lograrlo, según dijo, se deben quemar etapas, primero adquirir los reactivos necesarios, evaluar muestras de concentración conocida, llamada verificación técnica y posterior a ello, si cumple con las condiciones de legalidad exigidas podría ponerse en marcha durante el primer semestre de este año.
Tanto el proyecto presentado en la cámara baja, como la opinión de profesionales, lograron convencer al Gobierno. De hecho, el ex subsecretario de Salud Pública, Cristóbal Cuadrado, aseguró en la Conferencia Internacional de Anomalías Congénitas y Discapacidad en los Países en Desarrollo, que durante este año se comenzará a desarrollar en Chile el tamizaje ampliado, que considerará un total de 26 patologías.
La ampliación del tamizaje es muy necesaria considerando, según datos de la Organización Panamericana de la Salud, que 1 de cada 33 niños nacidos en el mundo tiene una enfermedad congénita, causando 3,2 millones de discapacidades en cada período.
Cristóbal Cuadrado aseveró que el tamizaje ampliado será aplicado de manera universal a todos los niños nacidos en Chile, pertenecientes al sistema público y privado de salud, que identificará 26 errores innatos del metabolismo, ayudando a diagnosticar y tratar rápidamente.
Para incorporar las nuevas patologías, explicó Vega, el Hospital Regional necesita contar no sólo con los reactivos, sino también con un espectómetro de masa en tandem, que tendría un costo cercano a los $300 millones.
Eso sí, según el profesional, además del Regional, el San Juan de Dios debe contar con la misma tecnología para que, en caso de ser necesario, colaboren en la detección de patologías. Recordó el terremoto de 2010 en que el laboratorio local dejó de funcionar, por falta de agua y electricidad, momento en el que el San Juan de Dios logró absorber la demanda.
Cuando la medida entre en régimen se podrán diagnosticar fibrosis quística, galactosemia, patología en que el cuerpo no puede metabolizar el azúcar; hiperplasia suprarrenal congénita, trastorno genético que afecta a las glándulas suprarrenales y, deficiencia de biotinidasa, que implica un error congénito del metabolismo de la biotina que en ausencia de tratamiento se caracteriza por crisis epilépticas, dificultad respiratoria, hipotonía, erupciones cutáneas, alopecia, pérdida auditiva y retraso psicomotor.
El proceso para detectar enfermedades genéticas o metabólicas es simple, aseguró Vera, basta con depositar algunas gotas de sangre extraídas del talón del neonato, dejarlas en un papel filtro, esperar que se seque y enviarlo a laboratorio.
Diariamente el Hospital Regional de Concepción analiza 300 muestras de recién nacidos, provenientes tanto de la Región, como de la novena, décima, décimo cuarta y décimo quinta, en las que se descarta niveles inadecuados de THC (hormona tiroestimulante) para saber si el niño padece un hipotiroidismo congénito que, de no ser detectado a tiempo, influirá en su desarrollo óseo, muscular, cardiaco y del sistema nervioso central.
“La THC se eleva cuando las condiciones de esta hormona (tiroestimulante) están bajas produce retardo mental”, dijo y explicó que al detectar anomalías se comunican con el hospital en que nació el menor e informan a la matrona a cargo de la situación para que en ese momento se “realicen pruebas confirmatorias, con un perfil tiroídeo y un centigrama de tiroides (examen imagenólogico) para ver si la glándula se formó adecuadamente, si está bien ubicada, tiene bocio y no está gastando yodo”, detalló el jefe del Laboratorio Clínico del Hospital Regional de Concepción.
Luego de ello, antes que el menor cumpla 15 días, el endocrinólogo pediátrico a cargo de éste le administra hormona tiroídea en ayunas, lo que evita que se produzca retardo mental en un 100%. El hipotiroidismo congénito tiene una incidencia de 1 caso por cada 2 mil 800, es decir, de 2 a 3 casos por mes.
Con las mismas gotas de sangre extraídas en el proceso y depositadas en el papel filtro se puede detectar la Fenilcetonuria, conocida también como PKU, que es una enfermedad congénita del metabolismo por una baja enzimática, que acumula Fenilalanina y genera compuestos neurotóxicos. “Por lo tanto, si estos niños no son tratados a tiempo van a desarrollar un retardo mental. No muestran ningún signo de la enfermedad, salvo entre sus rasgos se ve que son de pelo y piel clara, además de ojos azules, porque tienen una baja de la melanina (…) Esto incluso, a veces, provoca problemas familiares, porque los padres no entienden porque el niño no se parece a ellos”.
El trastorno, que provoca acumulación del aminoácido Fenilalamina en la sangre, puede producir retraso mental, problemas del comportamiento y el movimiento, convulsiones y retraso del desarrollo si no se detecta a tiempo.
A pesar de lo complicada que puede resultar la enfermedad, el tratamiento es muy simple, basta con realizar una dieta baja en Fenilalamina. Terapia que se debe comenzar a más tardar a los 21 días de nacido el menor.
Para ello, los padres del menor deben viajar al Instituto de Nutrición y Tecnología de Alimentos de la Universidad de Chile, ubicado en Santiago, para recibir información detallada de la enfermedad y una dieta adecuada.
Además a través del sistema público de salud se les suministra una leche especial que mantiene los niveles del aminoácido en concentraciones bajas. Leche que antes se entregaba hasta los cinco años, pero que ahora se considera de por vida para quienes padecen la enfermedad, que tiene una incidencia de 1 caso por cada 18 mil, es decir, dos detectados por año.
Así las cosas, habrá que esperar que el Gobierno ponga en marcha durante este año la detección de otras 24 patologías que sumarían a las 2 actuales, dejando nuevamente a Chile a nivel de vanguardia internacional. Además de aumentar la detección precoz de enfermedades raras entre los neonatos y, así evitar que cientos tengan una deteriorada calidad de vida por patologías que, en general, no se presentan durante los primeros días de vida, pero que cuando se relevan pueden llevar, incluso, a la muerte de un menor.