Este 21 de junio es el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica. Aunque en Chile una ley busca visibilizarla y otra provee ayudas técnicas, no es parte del GES, y tanto el acceso a diagnóstico que es complejo como a tratamientos que deben ser multidisciplinarios y son costosos no tienen cobertura garantizada, haciendo que las personas padezcan un alto costo económico y emocional. Por eso mejorar las políticas y apoyos es urgente.
Se hizo más conocida porque la padeció el destacado científico Stephen Hawking, y aunque es poco frecuente supone grandes desafíos científicos, médicos y sociales por ser incurable, con complejo y costoso abordaje, y de gran impacto sobre la calidad de vida de quienes la padecen y sus entornos.
Para crear consciencia e impulsar avances es que cada 21 de junio se conmemora el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), enfermedad neurodegenerativa que termina por afectar diversas funciones esenciales. Además, desde 2023 el 26 de junio es Día Nacional de Concientización sobre la Esclerosis Múltiple, Esclerosis Lateral Amiotrófica y otras enfermedades desmielinizantes en Chile, a través de la Ley 21.528 que busca visibilizarlas.
Queda mucho por investigar, descubrir y progresar a partir de lo que ya existe.
Debilidad o torpeza en manos, brazos o piernas, calambres y caídas frecuentes, movimientos musculares involuntarios, dificultad para hablar o tragar e incluso para respirar son manifestaciones que el doctor Felipe Condeza, neurólogo de Clínica Biobío, menciona de la ELA, patología progresiva que afecta las neuronas motoras, responsables del control del movimiento muscular.
“Con el avance de la enfermedad, el paciente experimenta dificultades para desplazarse y alimentarse, lo que reduce considerablemente su calidad de vida”, advierte el especialista. Así se puede llegar la pérdida de funcionalidad y la necesidad de asistencia para actividades cotidianas o vitales como moverse, comer o respirar.
En ciertos casos se asocia a factores genéticos, pero en el mayor porcentaje se desconoce la causa y se reconoce un origen multifactorial que es materia de estudios científicos. Sí es claro que “es una enfermedad adquirida y su diagnóstico suele concentrarse entre los 40 y los 70 años”, afirma.
Entonces, se puede iniciar el tratamiento. Y aclara que incluye fármacos que ayudan a retrasar discretamente la progresión e intervención multidisciplinaria que se enfoca en el manejo de síntomas y mejora en la calidad de vida, e involucra a neurólogo, fisiatra, kinesiólogo, fonoaudiólogo, nutricionista y apoyo psicológico.
El doctor Condeza resalta que un gran determinante del éxito del tratamiento es iniciar precozmente, por lo que es crucial la detección temprana, aunque no siempre se logra.
Y es que llegar al diagnóstico no es fácil, reconoce el neurólogo, se llega fundamentalmente tras la exclusión de otras enfermedades. Sobre ello explica que es común que la ELA se confunda con otras enfermedades a las neuronas motoras y que no existe un marcador específico en sangre de ésta.
Por eso el tiempo para diagnosticar varía desde menos de dos meses hasta un año, en un proceso que incluye consultar con diversas especialidades.
En esta materia añade que “el acceso al diagnóstico es desigual, con más dificultades fuera de Santiago”, si bien asegura que “en Concepción contamos con neurólogos dedicados a enfermedades neuromusculares que facilitan el diagnóstico temprano”.
Habla, comunicación y alimentación son funciones esenciales que se afectan con la ELA que va dañando progresivamente la musculatura del cuello, cara, lengua, faringe y laringe.
“La articulación de las palabras se hace difícil y se manifiesta un trastorno de la deglución que dificulta tragar los líquidos y luego la comida, lo que aumenta el riesgo de neumonía aspirativa. La debilidad llega a extenderse a los músculos respiratorios”, advierte Rayen Zapata, docente colaboradora del Departamento de Fonoaudiología de la Universidad de Concepción, y especialista en trastornos de lenguaje, habla y de la comunicación, y de neurorrehabilitación en adultos.
Se llega a un momento en que se pierde el control del cuello, y la capacidad de hablar y la voz. Aunque se conserva la movilidad ocular.
Ahí el rol fundamental la intervención fonoaudiológica, en el abordaje multidisciplinario, interviniendo aspectos de la alimentación y deglución para que sean procesos seguros y eficientes, y comunicativos, aclara la profesional.
“La intervención fonoaudiológica apunta a prevenir neumonías por aspiración de alimento”, precisa. Para ello se adaptan los alimentos según consistencia menos riesgosa, porciones y utensilios, y se enseñan a compensar dificultades.
Sobre el habla y comunicación, comenta que “se puede hacer un trabajo rehabilitador cuando los síntomas comienzan a aparecer y se actuará para retrasar su progresión en la medida de lo posible”. También puede haber enfoque compensatorio cuando la emisión de voz funcional es escasa, con distintas alternativas acorde al grado de movilidad y autonomía, como escribir, usar tableros o aplicaciones digitales. “Con la tecnología hay programas que permiten grabar la voz antes de que la pierda y luego se pueda comunicar por medio de éstas con su propia voz. También hay dispositivos que ayudan a comunicarse con el movimiento ocular”, releva.
Rayen Zapata releva que la Ley Ricarte Soto (Ley 20.850) provee ayudas técnicas para personas con ELA que, entre otros, incluye sistema de respiración automático no invasivo domiciliario, colchón anti escaras, silla de ruedas neurológica, alimentación alternativa, y un dispositivo de comunicación. Aunque “no establece el tratamiento por parte del equipo rehabilitador”, lamenta.
La ELA tampoco es parte del GES, y el acceso a exámenes y tratamientos se realiza mediante el sistema de salud personal, público o privado, con los costos económicos y emocionales del proceso que puede tardar. Además, advierte que el tratamiento está sujeto a protocolos internos y disponibilidad de recursos en hospitales.
Así que asegura que hay mucho que avanzar con políticas públicas, financiamiento y apoyo a familias.
En el marco del gran reto global que es hallar la causa específica de la enfermedad, para avanzar a terapias curativas o prevenirla, cierra.