Piden que síndrome de Duchenne se incluya en Ley Ricarte Soto

Menor de Los Ángeles que recibió tratamiento muestra positivos avances. Seguro catastrófico de Isapre entregará el fármaco durante un año.

Hace algunas semanas conocimos el caso de David Paz, menor de Los Ángeles que sufre una enfermedad rara, no incluida en la Ley Ricarte Soto, que es una variante del síndrome de Duchenne, que ataca sus músculos en forma progresiva, complicando su andar y su las funciones respiratorias.

Cada día se deteriora más, pues requiere de un medicamento llamado Ataluren, aprobado por la Agencia Europea de Medicamentos como el único del mundo que ataca el avance de la enfermedad, que le fue negado por la Corte Suprema, pues no había riesgo inminente para el menor y el Ministerio de Salud desestima su efectividad.

Sin embargo, los resultados del tratamiento con Ataluren, están a la vista en otro menor de Los Ángeles, llamado Francisco Alegría, que a sus cuatro años está experimentando cambios positivos, luego que la activación de un seguro catastrófico que se lo entregará por un año.

“Francisco comenzó a caminar este año, después de recibir ataluren. Antes le costaba mucho levantarse de la cama, no podía jugar. Pero con el medicamento, su calidad de vida mejoró de manera sorprendente, ya no se cae, ahora corre y se desplaza sin las dificultades que tenía hasta marzo de este año”, afirmó Alonso Alegría, padre del menor.

No obstante, el tratamiento fue excluido de la Ley Ricarte Soto, situación que pone en jaque los avances que él y los demás pacientes de Duchenne puedan tener.

“Hemos realizado todas las postulaciones que se han abierto para la Ley Ricarte Soto, sin obtener resultados. Si la enfermedad no será incluida en la ley es necesario que el Estado tome en cuenta los problemas que conlleva esta patología para los niños”, destacó Myriam Estivill, directora ejecutiva de la Fundación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de Chile (Felch).

Alonso Alegría dijo que la enfermedad se debe incluir en la Ley Ricarte Soto para asegurar el medicamento que se ha comprobado que es efectivo, incluso, para quienes lo comienzan a usar en la adolescencia, logrando “mejorar sus capacidades físicas, respiratorias y cardíacas. Un hecho que, sin duda, ratifica su efectividad. Que el medicamento no sea parte de la ley es condenar a los niños a una muerte temprana”.

Estados Unidos y Europa

El tratamiento, cuya función consiste en desbloquear un código genético, producir una proteína estructural de las fibras e impedir que la enfermedad siga progresando, comenzó a ser probado en Estados Unidos y Europa hace cinco años, con un costo promedio de 200 mil Euros por año de tratamiento.

Estivill agregó que a pesar de la pandemia, se necesita de forma urgente que los niños accedan a atenciones de salud especializada y también de una política pública en la materia que considere medicamentos, acceso a controles y exámenes médicos lo que, a su juicio, sólo se logra con apoyo del Estado.

Se estima que anualmente en Chile nacen 35 niños con distrofia muscular de Duchenne que, de no ser tratados, tiene un diagnóstico poco alentador: dependencia de bastón a los ocho años, de una silla de ruedas a los 12 y problemas respiratorios y cardiacos a los 19 años. Los cálculos más optimistas señalan que la esperanza de vida de los pacientes puede alcanzar los 30 años.