Medicina de precisión: articulan capacidades para el futuro de la oncología y enfermedades raras

Curso internacional organizado entre la UdeC junto al servicio público y mundo privado abordó el diagnóstico clínico y molecular.

El mundo académico, público y privado relacionado a la salud se reunió en Biobío para conocer las oportunidades y desafíos de incorporar las herramientas genómicas para mejorar el abordaje, pronósticos y calidad de vida de pacientes en el Curso Internacional “Diagnóstico Clínico y Molecular en Oncología y Enfermedades Raras”.

El evento fue organizado entre el Servicio de Salud Concepción (SSC), la Facultad de Farmacia de la Universidad de Concepción (UdeC), Inmunomédica y Laboratorio Barnafi Krause, y se realizó estos 21 y 22 de agosto en el Hotel MDS Talcahuano, y convocó a investigadores y profesionales de distintas disciplinas e instituciones.

La información genética y las herramientas genómicas son núcleo de la medicina de precisión y están transformando cómo se diagnostican enfermedades, identifican riesgos y eligen tratamientos adecuados a cada persona. Y es clave que profesionales sepan cómo aplicarlas, interpretar resultados e integrar a las decisiones clínicas.

En ese contexto, el curso surgió como un esfuerzo intersectorial para visibilizar y fortalecer las capacidades nacionales y locales en el diagnóstico clínico y molecular, impulsar una mirada integrada entre diferentes áreas para avanzar en la medicina de precisión y contribuir con el bienestar de quienes padecen patologías complejas en Biobío y Chile.

Así relevó la doctora Claudia Mardones, directora del curso y decana de la Facultad de Farmacia de la UdeC, donde existe el Laboratorio de Diagnóstico molecular y Proteómico. “Es un desafío empezar hablar en el mismo lenguaje y ver que todos apuntamos a lo mismo, que es aportar a la salud de nuestra población. El curso ha sido una mezcla de muchas visiones y buscamos dar una mirada mínima que debemos tener en el conocimiento respecto al diagnóstico molecular”.

Al respecto, sostuvo que como Facultad centenaria tienen la responsabilidad de desarrollar investigación e iniciativas con impacto a problemas reales y territoriales en salud, y uno es el cáncer.
El doctor Hugo Hidalgo, director médico de la Red de Salud Ambulatoria Inmunomédica y director del curso, destacó la relevancia de fortalecer la formación y capacidades en el área, porque el gran beneficio es para pacientes, porque la medicina de precisión es el futuro y ya llegó.

“Estamos descubriendo y haciendo cosas que antes no podíamos, haciendo tratamientos específicos. Por eso la oncología ha crecido tanto, porque hoy el tipo de tumor lo secuenciamos y sabemos si tiene tal o cual receptor podemos dar un medicamento nuevo. Estamos cambiando el mundo”, manifestó.

Desde allí, Alejandra Bravo, directora (s) del SSC, resaltó que “para nosotros es una actividad de impacto que va a potenciar a nuestra cantidad enorme de profesionales de la salud para una población que va más allá de nuestra red, sino de la macrorred, considerando más de 2 millones de personas”.

Conocimiento de impacto

La rectora de la UdeC, doctora Jacqueline Sepúlveda, resaltó la trascendencia del curso y el rol de la Casa de Estudios y la Facultad de Farmacia como espacio para generar ciencia, conocimiento y capacidades al servicio de la sociedad y necesidades concretas, en este caso en diagnóstico clínico y molecular.

“No basta sólo con generar conocimiento, se requiere urgentemente transferir ese conocimiento para impactar positivamente en las comunidades y territorios donde nuestra Universidad está inserta”, relevó.

Desde la autoridad sanitaria, el doctor Alejandro Berkovits, jefe del Departamento del Cáncer del Ministerio de Salud (Minsal), valoró que en Biobío exista un polo de desarrollo para la medicina de precisión y la salud en Biobío, y el crucial aporte de la instancia para avanzar en nuevos paradigmas que tributen en beneficio de pacientes y familias.

“Desde el punto de vista de salud pública el cáncer no se enfoca como una enfermedad única, es personalizada. Con estos encuentros logramos transformar la visión que existe de una enfermedad global a una personal: son personas con cáncer, con su genética y condiciones hereditarias que hace que tenga una enfermedad única”, sostuvo.

Curso internacional e interdisciplinario

El Curso Internacional “Diagnóstico Clínico y Molecular en Oncología y Enfermedades Raras” se organizó con el gran objetivo de acercar a las herramientas que están revolucionando la medicina hacia una personalizada y de precisión, desde los avances hasta las complejidades que plantea.

Particularmente, se buscó abordar cómo la información genética y molecular pasa del laboratorio a la práctica y mostrando cómo se puede incorporar a los procesos clínicos completos, desde la pesquisa de riesgos y diagnóstico a los tratamientos adecuados a cada persona según sus particularidades, además de los retos que plantea para los profesionales de la salud.

Para ello el programa contempló sesiones plenarias, discusión de casos, y talleres de integración y aplicación práctica, donde participaron especialistas vinculados a instituciones asistenciales, académicas y de diagnóstico tanto de Biobío como de distintas regiones del país, e internacionales.

Por ejemplo, desde Estados Unidos estuvieron el doctor Daniel Pineda-Álvarez, genetista médico certificado y director de Medical Affairs en Illumina; y la doctora Elinette Albino, especializada en diagnóstico clínico y molecular.

Durante las dos jornadas de desarrollo se abordaron temáticas y herramientas variadas como secuenciación de nueva generación, fundamentos de la oncología de precisión, selección de terapia según la genética del paciente, análisis bioinformático y fenotipificación clínica mediante HPO.

También se consideraron contenidos relacionados a la ética y responsabilidad en la utilización de la información genética, tratando aristas como consentimiento informado, privacidad, comunicación de resultados y derecho a no saber de los pacientes.

También hubo espacio de exhibición y vinculación para que asistentes conocieran las tecnologías, soluciones y servicios relacionados al diagnóstico molecular, investigación y medicina de precisión.
El evento convocó a investigadores, especialistas y profesionales de distintas áreas de la salud, desde medicina y enfermería, hasta farmacia, bioquímica y tecnología médica.

Entre capacidades y brechas

Si bien existen en Chile y Biobío, y cada vez más se fortalecen las capacidades en diagnóstico clínico y molecular e incorporación de herramientas genómicas para exámenes cada vez más específicos para una medicina de precisión, existen brechas de acceso, muchos sólo disponibles en laboratorios privados o universitarios y principalmente con fines científicos.

“El tema es que el sistema de salud comprenda que los exámenes nuevos ya llegaron, y que Fonasa que es el referente de salud nos dé códigos”, relevó el doctor Hugo Hidalgo, director médico de la Red de Salud Ambulatoria Inmunomédica.

Frente a ello consideró que la presencia de representantes del Minsal y del sector público en el reciente curso podría impulsar hacia ese necesario avance.

Mientras desde la Facultad de Farmacia UdeC esperan aportar concretamente a ir acortando las brechas con las capacidades disponibles, sostuvo la decana Claudia Mardones.

Hace dos años, la adjudicación de un proyecto público permitió implementar el Laboratorio de Diagnóstico Molecular y Proteómico, el primer centro automatizado de secuenciación masiva de ADN y ARN. Y la doctora Mardones afirmó que “queremos poner el laboratorio a disposición, porque son tecnologías necesarias para desarrollar el conocimiento y la aplicación para resolver los problemas clínicos”.

Alerta oncológica y necesidad de avanzar

La necesidad de avanzar en incorporar nuevas herramientas y medicina de precisión se enmarca en una realidad crítica: en Chile se declaró alerta sanitaria oncológica, de la mano con la incorporación progresiva de todos los tipos de cáncer el Sistema GES entre 2028-2031, por la alta prevalencia y complejidad de la patología, una las más frecuentes y mortales.

“En Chile se estiman más de 60 mil diagnósticos nuevos de cáncer al año y fallecen más de 30 mil personas. Y se estima que en los últimos cinco años hay una prevalencia de más de 180 mil personas con cáncer. Y esto va a ir sólo aumentando”, afirmó el doctor Alejandro Berkovits, jefe del Departamento del Cáncer del Minsal.

Aunque, como la incidencia aumenta, han ido mejorando los pronósticos gracias a los avances en medicina y accesos. “Afortunadamente la mortalidad ha ido disminuyendo, y eso hace que hoy tengamos más personas viviendo con cáncer, y eso nos da una tremenda responsabilidad, porque cada tratamiento debe ser personalizado”, declaró.

En esa línea, expuso que, si bien el aumento de la demanda y el avance de las nuevas tecnologías siempre van más rápido que la capacidad de respuesta del sistema, como Minsal asumen que la salud pública con la medicina personalizada y de precisión deben ir de la mano, y buscan ir avanzando hacia considerar las políticas públicas a nivel global en base a riesgos y necesidades de cada persona.

“Sabemos que no a todos les hace bien lo mismo, cada cáncer y cada persona es única, y estamos tratando de que sea lo más personalizado posible dentro del contexto que nos corresponde de salud pública”, cerró.