Del dato genético al diagnóstico: curso abordará el futuro en oncología y enfermedades raras

El 21 y 22 de agosto se desarrollará el Curso Internacional “Diagnóstico Clínico y Molecular en Oncología y Enfermedades Raras”.

La incorporación de herramientas genómicas está transformando la manera en que se diagnostican enfermedades, se identifican riesgos y se seleccionan tratamientos.

Aunque el desafío no termina en obtener información genética: cada vez es más necesario comprender cuándo solicitar un estudio, qué tecnología utilizar, y cómo interpretar resultados e integrarlos en la toma de decisiones clínicas.

En ese contexto, estos viernes 21 y sábado 22 de agosto se desarrollará el Curso Internacional “Diagnóstico Clínico y Molecular en Oncología y Enfermedades Raras”, organizado entre el Servicio de Salud Concepción (SSC), Facultad de Farmacia de la Universidad de Concepción (UdeC), Inmunomédica y Laboratorio Barnafi Krause.

El evento se dirige a profesionales interesados en diagnóstico clínico y molecular, genética, oncología, enfermedades raras y medicina de precisión, y se realizará en el Hotel MDS Talcahuano desde las 8.30 horas, contempla certificación y tiene cupos son limitados.

Mirada internacional y multidisciplinaria

El curso contará con la participación de especialistas vinculados a instituciones asistenciales, académicas y de diagnóstico de distintas regiones del país, entre ellas la UdeC, Hospital Guillermo Grant Benavente, Hospital Sótero del Río, Hospital Regional de Puerto Montt, Hospital de Chillán, Clínica Las Condes, Clínica Dávila, Clínica Alemana, Clínica INDISA, Laboratorio BK, Universidad del Desarrollo.

Se suman expertos internacionales como el doctor Daniel Pineda-Álvarez, genetista médico certificado y director de Medical Affairs en Illumina; y la doctora Elinette Albino, especializada en diagnóstico clínico y molecular con conocimientos avanzados en genética, experiencia en investigación y docencia, orientación hacia la optimización de procesos y la atención de las necesidades de sus usuarios. Ambos son de Estados Unidos y abordarán contenidos relacionados con diagnóstico genómico, medicina de precisión y aplicación clínica de la información genética.

La diversidad de participantes permitirá generar un espacio de intercambio entre profesionales de distintas áreas, incluyendo medicina, farmacia, bioquímica, genética, oncología, enfermería, tecnología médica y diagnóstico molecular, favoreciendo una mirada integrada sobre los desafíos que plantea la incorporación de la genómica a la práctica clínica.

Para la doctora Claudia Mardones Peña, decana de la Facultad de Farmacia de la UdeC y directora del curso, éste responde a visibilizar las capacidades con las que cuenta Chile en el ámbito del diagnóstico clínico y especialmente molecular.

“Se trata de un esfuerzo conjunto donde convergen la academia, el sector privado y el sector público para fortalecer el diagnóstico oncológico de precisión. Nuestro propósito es ofrecer alternativas médicas más específicas e integrales que permitan avanzar hacia una medicina de precisión en Chile, optimizando el diagnóstico oportuno en beneficio de nuestros pacientes, particularmente aquellos con cáncer”, releva.

En esa línea, el doctor Hugo Hidalgo Torres, director médico-Red Salud Ambulatoria Inmunomédica y uno de los directores de este curso, destaca la importancia de fortalecer la formación de profesionales frente a la incorporación de estos nuevos métodos diagnósticos.

“Es necesario que este nuevo conocimiento sea traspasado a las nuevas generaciones, en especial a nuestros médicos que deben aprender cómo utilizar esta herramienta diagnostica en beneficio de nuestros pacientes. Asimismo, es importante destacar que estos exámenes ya se realizan en Chile lo que ofrece ventajas relevantes como mejor trazabilidad de la muestra, menor tiempo en obtener los resultados y un menor costo”, sostiene.

Entre la información y la práctica

Más que una instancia de actualización, el encuentro busca acercar a sus participantes a los avances que están redefiniendo el diagnóstico y la medicina de precisión, combinando conocimiento especializado, análisis de casos, intercambio interdisciplinario y vinculación con instituciones y empresas del sector.

La idea es materializarse como una oportunidad para conocer de primera mano cómo la información genética está pasando del laboratorio a la práctica clínica y los nuevos desafíos que este proceso plantea para los profesionales de la salud.

Particularmente, el curso propone revisar cómo la información molecular puede incorporarse al proceso clínico completo, desde la pregunta que origina un estudio y la selección de la estrategia diagnóstica, hasta la interpretación de variantes y su utilización para apoyar decisiones en salud, especialmente orientado a oncología y enfermedades raras.

Durante las dos jornadas se abordarán herramientas como la secuenciación de nueva generación (NGS), fundamentos de la oncología de precisión, selección de terapia según la genética del paciente, análisis bioinformático, fenotipificación clínica mediante HPO y criterios para la clasificación e interpretación de variantes genéticas, entre otras temáticas asociadas.

El avance del diagnóstico genómico no solo plantea desafíos tecnológicos y clínicos, también exige nuevas herramientas para abordar la manera en que la información genética es comunicada y utilizada.

Por ello, el curso además incorpora contenidos relacionados con consentimiento informado, asesoramiento genético, comunicación de resultados, variantes de significado incierto, privacidad, discriminación genética y derecho a no saber. Estos aspectos adquieren especial relevancia cuando un resultado genético puede tener implicancias no solo para quien se realiza el estudio, sino también para sus familiares.

Las jornadas

El programa contempla sesiones plenarias, discusión de casos y talleres de integración y aplicación práctica, orientados a conectar los contenidos científicos con situaciones que pueden presentarse en el ejercicio profesional tanto a nivel nacional como internacional.

Además de las sesiones, el encuentro contará con un espacio de exhibición y vinculación donde participantes podrán conocer tecnologías, soluciones y servicios relacionados con el diagnóstico molecular, la investigación y la medicina de precisión, así como interactuar con representantes de instituciones y empresas del área.

El curso está dirigido a profesionales y estudiantes de postgrado interesados en el diagnóstico clínico y molecular, la genética, oncología, enfermedades raras y medicina de precisión.

Para consultas sobre el proceso de inscripción y la actividad, las personas interesadas pueden escribir a cursooncologiaudec@gmail.com o comunicarse al +41 220 4226. También hay un formulario online de inscripción disponible desde este link.