Enfermedad rara, sin cura, limitante y cara: el reto diario de vivir con angioedema hereditario en Chile

Inflama diversas zonas y sus crisis potencialmente letales pueden ocurrir en cualquier momento. Hay un fármaco que puede prevenirlas, pero es de alto costo y hay gran brecha en su acceso y calidad de vida de pacientes.

En su adolescencia, Lilian Nass comenzó a experimentar una serie de dolencias, eran frecuentes y con el paso del tiempo se diversificaron y complejizaron, mientras buscaba respuestas que no llegaban y no hallaba un remedio para aliviar el sufrimiento.

“Se me hinchaban las manos en forma exagerada, con mucho dolor y sin antecedentes de traumatismo. Luego vinieron crisis en las vías respiratorias, lengua, piso de boca, labios y cara, deformándome abruptamente y sin causa aparente”, relata como primeros síntomas la cirujana dentista y académica de la Universidad de Concepción. Se sumaron dolorosos cuadros abdominales, y su primer embarazo con múltiples crisis a las vías respiratorias. Así su bienestar integral y desarrollo se vio sumamente afectado.

Por años no supo, hasta que llegó el diagnóstico tras el nacimiento de su primer hijo: angioedema hereditario (AEH).

Lilian Nass es una de las personas aquejada por una patología rara, compleja y sin cura; debe lidiar con sus consecuencias para su vida y, peor, las dificultades de estar en un país con brechas del conocimiento incluso en personal de salud que se transforman en riesgos y también en el acceso a los tratamientos que podrían cambiarles la vida.

Rara y potencialmente mortal

Según la literatura internacional se estima que 1 de cada 10 mil a 50 mil personas padecen AEH. Por ello se considera patología poco frecuente, no por eso menos preocupante, y podría estar subestimada.

“Es una enfermedad potencialmente mortal que se caracteriza por hinchazón de distintos tejidos, y dependiendo del afectado será su sintomatología. Puede dar edema de párpados, labios y extremidades que son aumentos de volumen evidentes y deformantes; también puede inflamar la pared intestinal dando dolor abdominal, o más grave en la vía aérea provocando asfixia”, explica el doctor Gonzalo Espinoza, médico inmunólogo del Hospital Clínico Regional Guillermo Grant Benavente de Concepción (HGGB) y de Clínica Sanatorio Alemán.

El trastorno no tiene cura, es genético y se produce por déficit o alteración en la función del “inhibidor de C1”, una proteína, aclara.

Se sabe que cada hijo de una persona que padece AEH tiene 50% de probabilidad de heredar, pero se puede desarrollar sin antecedentes familiares. “En mi caso, lamentablemente, mis 3 hijos la heredaron”, cuenta Lilian Nass.

A lo complejo de vivir con la enfermedad, se suma lo complejo de diagnosticar y abordar. El doctor Gonzalo Espinoza advierte que el diagnóstico en Chile se ve complejizado principalmente por desconocimiento de profesionales de salud, así su tratamiento.

“Como se manifiesta como edema, habitualmente se confunde con una reacción alérgica IgE mediada y se trata como tal, pero al no tener esta causa el tratamiento es inadecuado y el cuadro persiste”, destaca. Antihistamínicos ni corticoides que se usan en cuadros alérgicos e inflamatorios no son la solución.

De hecho, se estima que el diagnóstico puede demorar más de 10 años desde que aparecen los primeros síntomas. Lo grave es que esta falta puede poner en riesgo la vida de quien padece AEH, sobre todo si las crisis afectan las vías respiratorias ante un manejo inadecuado.

En este contexto, se propone que hay subdiagnóstico y se subestima su real impacto en nuestra sociedad.

Aunque hay pacientes que reportan mayor severidad de la enfermedad, se prevé que en promedio son cuatro ataques mensuales y cada vez hay que dirigirse a un centro de salud para que administren la terapia de rescate inyectable que se dispone en Chile. Tras las crisis pueden tardar días en recuperarse y reintegrar a su vida normal.

“Limita nuestra vida”

“A simple vista limita funcionalmente, pero también el ámbito social, psicológico y emocional. Vivir con esta enfermedad limita nuestra vida, ya que ante situaciones de estrés o trauma físico puede presentarse en forma repentina y rápida”, expone Lilian Nass.

Y cuando se presentan las crisis hay que ir a recintos donde pueden desconocer la enfermedad, confundir con otros cuadros, descartar con exámenes o tratar con fármacos inadecuados. “Tú sabes que el tiempo corre y cada minuto que pasa el edema aumenta… Y toca explicar la patología y rogar que te crean a tiempo”.

Según un Estudio de la Corporación Angioedema Hereditario Chile, 50% de pacientes reportan falta al trabajo, actividades de estudio y/o sociales; 60% reconoce aislamiento social; y 70% dice no considerar ciertas oportunidades laborales por el AEH y sus recurrentes crisis que pueden llegar en cualquier momento y lugar.

Desafío de salud pública

Un cambio sustancial para quienes viven con AEH en Chile, como Lilian Nass, habría al aumentar el conocimiento en personal de salud para mejores atenciones, como sobre todo avanzar en tratamientos disponibles.

El AEH es parte de la Ley Ricarte Soto desde 2018, que permite acceder a una terapia de manejo y rescate de crisis que pueden ser letales: un inhibidor C1 humano.

El inmunólogo Gonzalo Espinoza reconoce que es una beneficiosa herramienta, pero también se podría contar con mejores, porque hay un fármaco que permite prevenir las crisis y otro para reducir frecuencia e intensidad de crisis. Y en países donde se usan hay evidencia de su impacto a la calidad de vida.

“Dependemos de políticas de salud que permitan financiar estos tratamientos. Su evidencia científica es buena, están aprobados, pero el costo es el limitante para nuestros pacientes”, resalta el especialista. El disponible también es caro.

“Sería ideal que en Chile pudiéramos contar con medicamentos para prevenir la manifestación de esta enfermedad. La calidad de vida mejoraría en todos los sentidos y no existirían casos de muerte debido a las crisis. Mi esperanza es que mis hijos puedan contar con medicamentos que eliminan las crisis”, manifiesta Lilian Nass.

Es el desafío de salud pública por el que luchan, soñando convivir mejor con la enfermedad y desenvolverse en plenitud en todos los distintos ámbitos de la vida.