Nobel de Medicina 2022: aportes para conocer miles de años de evolución humana

Superar el reto casi imposible de descifrar el código genético de los neandertales, nuestros parientes extintos, y así abrir la nueva disciplina de paleogenómica son algunos hitos.

El padre de la paleogenómica Svante Pääbo recibió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina 2022, que se anunció al iniciar esta semana, y la comunidad científica que trabaja en torno a la biología evolutiva no puede más que sentirse honrada e impactada con este galardón, tal como lo han hecho los hallazgos del científico sueco para posibilitar e inspirar el desarrollo de nuevas y trascendentes investigaciones alrededor del mundo y desde la ciencia local.

Pääbo, biólogo especializado en genética evolutiva humana y director del Departamento de Genética del reconocido Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Alemania desde 1997, recibió uno de los más importantes galardones del mundo por sus grandes descubrimientos sobre evolución humana. El comité a cargo ha relevado que el genetista logró descifrar el código genético de los neandertales, uno de nuestros parientes humanos extintos que vivieron hace unos 300 mil y 28 mil años, y así estableció una nueva disciplina.

Hitos para un Nobel

“Svante Pääbo fue capaz de implementar la capacidad de extraer ADN desde los fósiles, y poder secuenciar y ensamblar genomas. Eso es algo súper difícil, porque son miles de años que los fósiles están presentes y el ADN se degrada o se contamina fácilmente”, resalta sobre el histórico trabajo del sueco el doctor Felipe Aguilera, biólogo evolutivo y director del Laboratorio de Genómica Marina, Desarrollo y Evolución de la Facultad de Ciencias Biológicas de la Universidad de Concepción (UdeC).

En un documental llamado “First Peoples” (“Primeros pueblos”), de una cadena televisiva estadounidense, el propio Pääbo describió la dificultad que implicaba para él y para cualquier otro científico la reconstrucción del ADN del neandertal tras miles de años extintos, evidenciando la hazaña. Al paso del tiempo que genera una degradación orgánica se deben añadir la presión de diversos factores ambientales como que los restos sufrieran corrosión, que interactuaran con microorganismos como bacterias durante miles de años o con el propio humano, que podrían dañar el ADN y generar que un trabajo de secuenciación se determina una secuencia incorrecta.

Complejidad tan alta que el comité del Nobel de Medicina definió que el salto que dio el genetista partió desde lo que parecía un reto imposible de superar y al lograrlo despejó el camino para continuar con hallazgos. Así, el biólogo evolutivo de la UdeC añade que Pääbo descubrió otro homínido extinto llamado denisova, que logró tras analizar información del genoma que recuperó de una muestra fósil del hueso de un dedo pequeño. También determinó que se produjo transferencia de genes entre los homínidos extintos al Homo sapiens, especie humana moderna, nosotros, tras una migración fuera del continente africano que ocurrió hace unos 70 mil años.

“Fue capaz de construir la historia de los humanos, de hacer un seguimiento y evaluar cómo llegamos hasta hoy, porque todas las otras especies se extinguieron”, sostiene. Por ende, se considera que el Premio Nobel 2022 con su trabajo construyó la base para explorar lo que nos hace únicamente humanos, al desvelar las diferencias genéticas que caracterizan a la especie humana viva de homínidos extintos.

Los hallazgos son de impacto en sí mismo, pero no terminan ahí y han tenido enorme implicancia para impulsar el desarrollo de nuevas investigaciones sobre evolución y también en materia de salud humana, porque el genetista sueco ha asegurado en sus estudios que el antiguo flujo genético hacia el humano moderno tiene trascendencia fisiológica en la actualidad. Sobre ello, Aguilera explica que gran parte del énfasis y los estudios está en el sistema inmune, porque afectaría la manera en que se reacciona inmunológicamente a infecciones. Explorar estos aspectos puede ser crucial para generar saberes y aplicaciones que permitan abordar mejor ciertas afecciones, por ejemplo.

La nueva ciencia

Con un antes aparentemente insuperable reto superado, Pääbo abrió una nueva era científica con la mirada puesta en una antiquísima era al crear la paleogenómica. “Esta disciplina permite estudiar cómo fueron los genomas de especies extintas”, precisa Aguilera.

Este campo de la ciencia se basa en obtener, reconstruir y analizar información genómica de las especies. Deriva genética, migración, interrelaciones e historia evolutiva de especies extintas, desde plantas a humanos, son parte de las grandes áreas que pueden estudiarse.